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遺傳病有哪些 常見家族遺傳病有哪些 備孕須知

作者: mxjmle  2019-04-17 13:10 [查查吧]:www.jybru.com.cn

  現在很多孕媽都提倡優生優育,特別是遺傳病這塊,要盡量做到不遺傳或者概率小,所以孕媽孕爸們要一定要了解遺傳病有哪些,盡量避免對寶寶造成影響。

  遺傳病有哪些

  在懷孕之前,夫妻雙方都應該咨詢專業的醫生,在醫生的指導下,作出更加理智的選擇。下面是一些常見的遺傳病:

  常染色體顯性遺傳病

  常染色體顯性遺傳病表現為骨骼發育不全、成骨不全、馬凡氏綜合征、視網膜母細胞瘤、多發性家族性結腸息肉、黑色素斑、胃腸息肉瘤綜合征、先天性肌強直等,這類遺傳病的顯性致病基因在常染色體上,患者的家族中,每一代都可以出現相同病患者。且發病與性別無關,男女都可發病。患者與正常人婚配,所生子女的發病危險為50%,故不宜生育。

  X染色體顯性遺傳病

  由于患者的顯性致病基因在X染色體上,所以患者中女性多于男性。女性患者的后代,不論兒子還是女兒,均有50%的發病危險成為相同病患者,故不宜生育。而男性患者的后代,女兒百分之百患病,兒子正常,因而可生育男孩,限制女胎。

  X染色體隱性遺傳病

  這類遺傳病常見的有血友病A、血友病B和進行性肌營養不良等。由于隱性致病基因位于X染色體上,故患者多為男性。男性患者與正常女性結婚,所生男孩全部正常,但女兒均為致病基因攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結婚,所生子女中,兒子有50%的危險發病成為患者,女兒全部正常。

  Y染色體顯性遺傳病

  由于該顯性致病基因在Y染色體上,所以所有的患者均為男性。該遺傳病呈父子代代相傳。因此可生育女孩,限制男胎。

  多基因遺傳病

  精神分裂癥、躁狂抑郁性精神病、重癥先天性心臟病和原發性癲癇、無腦兒、唇裂、腭裂、畸形足等多基因遺傳病,發病機理復雜,遺傳度較高,危害嚴重,患者不論男女,后代的發病危險大大超過10%,均不宜生育。

常見家族遺傳病有哪些
常見家族遺傳病有哪些(圖片來自攝圖網)

  染色體病

  先天愚型等染色體病患者,所生子女發病危險率超過50%,同源染色體易位攜帶者和復雜性染色體易位患者,其所生后代均為染色體病患者,故都不宜生育。

  常染色體隱性遺傳病

  夫婦雙方均患有相同的嚴重常染色體隱性遺傳病,如先天性聾啞、苯丙酮尿癥、白化病、半乳糖血癥、肝豆狀核變性等,不宜生育,因為其所生子女肯定均為同病患者。

  受到遺傳病的影響,帶有遺傳病的夫妻很有可能會生下先天缺陷的胎兒,使寶寶產成的發育障礙,包括形態結構異常、代謝功能異常的先天畸形和先天性智力低下。由于各種發育障礙都是在出生前發生的,所以稱為先天缺陷,通常有以下4種:

  1、先天畸形

  其中有體表肉眼可見的畸形,如兔唇、并指等;還有體內器官組織畸形等,如腎積水、先天性心臟病等。

  2、功能障礙

  包括先天聾、啞、盲,也包括代謝異常,如苯丙酮尿癥等。

  3、智力低下

  包括各種染色體畸變所致的先天智力低下,如先天愚型、鉛中毒、先天性風疹綜合征等。

  4、發育遲緩

  雖有遺傳因素的影響,但更多是環境因素造成,如營養不良、酗酒、吸煙、宮內感染等。出生后大多有身體畸形,并伴智力發育較差。

  所以患有以上遺傳病癥的孕媽孕爸們在備孕和做檢查時一定要清楚遺傳的可能性,要最大程度的減少遺傳給寶寶!

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