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遺傳病篩查 新生兒遺傳病篩查項目

作者: tgijx  2019-03-29 14:56 [查查吧]:www.jybru.com.cn

  孕媽孕爸們都希望自己孩子生出來都是健康的,但是對于帶有遺傳基因的父母們,生孩子在遺傳篩查上面就要特別的注意!

  遺傳病篩查

  遺傳篩查是預防遺傳性疾病發生的重要步驟,其目的是將帶有致病遺傳物質的遺傳攜帶者檢出。

  尤其是以下7種準媽媽,一定要做遺傳病篩查。

  1、年齡大于35歲。

  2、曾生過異常孩子。

  3、有不明原因的胎停育。

  4、妊娠期間陰道出血。

  5、妊娠早期有服藥史,又不知道這個藥到底有沒有影響。

  6、妊娠早期,接觸過有害物質。

  7、家族有出生缺陷史,第一次懷孕就該做唐氏篩查。

  遺傳篩查的方法有哪些?

  目前常用的遺傳篩查方法有如下幾種:

  羊膜腔穿刺行羊水檢查。一般在懷孕16~20周進行,羊水細胞培養10~18天后行染色體核型分析,也可做代謝性疾病分析。

  絨毛活檢。懷孕早期行絨毛活檢、滋養細胞培養及染色體核型分析。

  羊膜腔胎兒造影。通常用于診斷胎兒體表畸形和消化道畸形,如胎兒小耳癥、單眼癥、小頭癥、胎兒水腫等。

  胎兒鏡檢查。可在直視下觀察胎兒及胎盤,并可采集羊水、抽取胎兒血液及進行胎兒皮膚活檢等。

遺傳病篩查
遺傳病篩查(圖片來自攝圖網)

  B超檢查。懷孕16周以后各主要臟器能清晰顯現,可觀察胎兒體表及臟器有無畸形。

  經皮臍靜脈穿刺取胎兒血液檢查。懷孕18~20周進行,可診斷胎兒貧血、代謝性疾病等。

  胎兒心動圖檢查。可了解胎兒的心臟結構有無異常,對先天性心臟病的早期診斷有幫助。

  新生兒遺傳病篩查項目

  1、苯丙酮尿癥

  是一種常染色體隱性遺傳病。由于患兒體內帶有分別來自父母雙方的致病基因,影響體內苯丙氨酸羥化酶活性,使苯丙氨酸及代謝產物蓄積,引起腦萎縮和智力低下。在我國發病率為1∶8000-1∶17000。若治療不及時,病情很快惡化造成死亡。

  2、先天性甲狀腺功能低下癥

  是一種由于先天性甲狀腺發育缺陷,不能產生足夠的甲狀腺素,引起生長遲緩,智力落后的病癥。在我國發病率為1∶3000-1∶4000。隨著年齡增長,患兒智能和體格發育均落后于同齡孩子,成為矮小畸形的癡呆兒。只要早期治療,堅持用藥,患兒一般能正常生長發育。

  3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(俗稱蠶豆病)

  是一種遺傳性紅細胞酶缺乏癥。我國發病率約為0.2%~4.48%。患兒紅細胞膜失去穩定性而造成溶血現象。表現為新生兒期黃疸進展較快,嚴重者病情惡化導致核黃疸,從而引起腦癱。患兒在使用某些食品(如蠶豆)、藥品后誘發急性血管內溶血,引起貧血、黃疸、血紅蛋白尿等一系列癥狀,嚴重者可致死亡。

  4、先天性腎上腺皮質增生癥

  是一種先天性常染色體隱性遺傳病,發病率約為1∶13000左右。該病是由于腎上腺皮質某種酶的缺陷,導致女性男性化及男性假性性早熟、身材明顯矮小、生育障礙,對心理生理發育及今后的工作、婚姻等帶來嚴重影響。

  5、聽力缺失

  直接影響語言和智力發育,進而使接受教育、社會交往及就業機會都受到影響,如果早期發現,可以根據情況通過藥物治療、安裝助聽器和人工耳蝸改善聽力。

  新生兒疾病篩查是通過對新生兒的血液進行實驗室診斷,以便早期發現某些先天性、遺傳性、代謝性疾病,通過及時有效治療,避免導致患兒智力、體格發育障礙等嚴重危害發生。

  新生兒遺傳病都是剛出身時比較難判斷出來的,通過檢查可以快速知道并作出最快的治療,所以帶有遺傳基因的爸媽們可以做一下新生兒遺傳病篩查項目

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